الاسم: عبدالله هادي 
متلازمة جوبيرت هي : اضطراب أو خلل في جزء من الدماغ يسمى الدودة المخيخية "جسر المخيخ" ، وهناك عدة حالات وراثية ومتلازمات تشترك مع بعضها في حدوث تشوهات للمخيخ وتعرف بمتلازمة جوبيرت والاضطرابات المتعلقة بها ، هذه الحالات لديها خصائص مشتركة ولكن هناك تدرج في الأعراض والقدرات بين المصابين .
أعراض متلازمة جوبيرت :
تتفاوت الأعراض بين المصابين بهذا المرض ، بل قد تكون الأعراض خفيفة وغير واضحة ، ولكن من أهم الأعراض هي ارتخاء في العضلات وكبر بعض الشيء في محيط الرأس وتفاوت في سرعة النفس واهتزاز او عدم تناسق في حركة العينين .
الأعراض الثابتة :
ـ عدم نمو دودة المخيخ "الجزء الموصل بين فصي المخ" ، حيث يتم الكشف عنها بواسطة الأشعة المغناطيسية وتظهر هذه المنطقة على شكل ضرس .
· تأخر في النمو و تأخر عقلي متفاوت الشدة .
· صعوبة تناسق وانسجام حركة العضلات الإرادية "الترنح" .
· ارتخاء العضلات .
الأعراض الشائعة :
· ملامح الوجه غير معتادة "تباعد العينان ـ صغر شحمة الأذن ـ جبهة عريضة ـ تقوس الحواجب ـ وسع الفم" .
· عدم تناسق حركة العين مع الرأس والتي يجد فيها الطفل صعوبة في تتبع الأجسام بسهولة وتظهر كأنها ستقفز او تتأخر في نقل الحركة .
· نمط تنفس غير طبيعي مع نوبات من التنفس السريع او اللهاث يتبعها انقطاع النفس .
· تجمع غير طبيعي للسائل السحائي في التجويف الخلفي من الجمجمة تتشابه بذلك مع عيب خلقي يسمى داندي ووكر Dandy Walker malformation .
· صعوبة في معالجة المعلومات من الحواس الخمس إلى الدماغ والتفاعل معها .
الأعراض الأقل شيوعاً :
وهناك أعراض اقل شيوعاً قد تظهر على الشخص المصاب وتسهل تشخيص المرض ولكن بعضها لا يظهر عند الولادة :
· حركة سريعة لا إرادية للعين "اهتزاز العين" nystagmus.
· ضعف شديد في الرؤية وتسمى عمى ليبر الخلقي Leber congenital amaurosis .
· خلل في شبكية العين على شكل بقع صبغية في الشبكة "حثل الشبكية" وعند عمل تخطيط لها يظهر المؤشر على شكل خط مستقيم ونقص جزئي في تخلق الشبكية والقزحية أو ما حولها .
· نقص في وظائف الكلى حيث تفقد الكلية قدرتها على استرجاع السائل المصفى مع تكيس في الكلية تسمى ب juvenile nephronophthisis or cystic dysplastic kidneys .
· تليف الكبد في حالات نادرة .
· زيادة في أصابع اليدين والقدمين polydactyly في حالات خاصة .
· ظهور ثنيات زائدة بين اللثة واللسان والفم أو ورمات على اللسان .
كيف يتم حدوث المرض "انتقاله" :
ينتقل المرض من الوالدين إلى الأبناء بالوراثة المتنحية أي يكون لدى كلا منهما نسخة من جين معطوب من الجينات المسؤلة عن هذا المرض في الحمض النووي ولكي يولد الطفل مصاب بهذا المرض يجب ان تحتوي البويضة والحيوان المنوي على نفس الجين المعطوب ونسبه حدوث المرض لوالدين يحملان نفس الجين المعطوب هي 25%في كل حمل .
الأسباب الوراثية :
يعتقد أن مرض جوبيرت يحدث بسبب عطب في عدة جينات ولقد تم التعرف على 3 جينات مسئوله عن هذا المرض وهي NPHP1, AH1, CEP290 في معظم الحالات تكون هذه الجينات هي المسئولة عن المضاعفات التي تحدث للشبكية والكلية ولكنها لا تكون مؤثرة على هذه الأعضاء في بعض الحالات ، وما تزال المسببات الوراثية غير معروفة ومعقدة فقد تظهر تغيرات في جينات أخرى تسبب هذا المرض .
ومازالت الأبحاث جارية لمساعدة المختصين في التعرف على المرض بشكل أكثر وضوحاً ، علماً أنه في الوقت الحاضر لا يوجد علاج محدد لهذا المرض لذلك ينصح الأشخاص المصابين بالبحث عن مراكز متخصصة مناسبة لمتابعة الأعراض الإكلينيكية المختلفة .
أعراض متلازمة جوبيرت :
تتفاوت الأعراض بين المصابين بهذا المرض ، بل قد تكون الأعراض خفيفة وغير واضحة ، ولكن من أهم الأعراض هي ارتخاء في العضلات وكبر بعض الشيء في محيط الرأس وتفاوت في سرعة النفس واهتزاز او عدم تناسق في حركة العينين .
الأعراض الثابتة :
ـ عدم نمو دودة المخيخ "الجزء الموصل بين فصي المخ" ، حيث يتم الكشف عنها بواسطة الأشعة المغناطيسية وتظهر هذه المنطقة على شكل ضرس .
· تأخر في النمو و تأخر عقلي متفاوت الشدة .
· صعوبة تناسق وانسجام حركة العضلات الإرادية "الترنح" .
· ارتخاء العضلات .
الأعراض الشائعة :
· ملامح الوجه غير معتادة "تباعد العينان ـ صغر شحمة الأذن ـ جبهة عريضة ـ تقوس الحواجب ـ وسع الفم" .
· عدم تناسق حركة العين مع الرأس والتي يجد فيها الطفل صعوبة في تتبع الأجسام بسهولة وتظهر كأنها ستقفز او تتأخر في نقل الحركة .
· نمط تنفس غير طبيعي مع نوبات من التنفس السريع او اللهاث يتبعها انقطاع النفس .
· تجمع غير طبيعي للسائل السحائي في التجويف الخلفي من الجمجمة تتشابه بذلك مع عيب خلقي يسمى داندي ووكر Dandy Walker malformation .
· صعوبة في معالجة المعلومات من الحواس الخمس إلى الدماغ والتفاعل معها .
الأعراض الأقل شيوعاً :
وهناك أعراض اقل شيوعاً قد تظهر على الشخص المصاب وتسهل تشخيص المرض ولكن بعضها لا يظهر عند الولادة :
· حركة سريعة لا إرادية للعين "اهتزاز العين" nystagmus.
· ضعف شديد في الرؤية وتسمى عمى ليبر الخلقي Leber congenital amaurosis .
· خلل في شبكية العين على شكل بقع صبغية في الشبكة "حثل الشبكية" وعند عمل تخطيط لها يظهر المؤشر على شكل خط مستقيم ونقص جزئي في تخلق الشبكية والقزحية أو ما حولها .
· نقص في وظائف الكلى حيث تفقد الكلية قدرتها على استرجاع السائل المصفى مع تكيس في الكلية تسمى ب juvenile nephronophthisis or cystic dysplastic kidneys .
· تليف الكبد في حالات نادرة .
· زيادة في أصابع اليدين والقدمين polydactyly في حالات خاصة .
· ظهور ثنيات زائدة بين اللثة واللسان والفم أو ورمات على اللسان .
كيف يتم حدوث المرض "انتقاله" :
ينتقل المرض من الوالدين إلى الأبناء بالوراثة المتنحية أي يكون لدى كلا منهما نسخة من جين معطوب من الجينات المسؤلة عن هذا المرض في الحمض النووي ولكي يولد الطفل مصاب بهذا المرض يجب ان تحتوي البويضة والحيوان المنوي على نفس الجين المعطوب ونسبه حدوث المرض لوالدين يحملان نفس الجين المعطوب هي 25%في كل حمل .
الأسباب الوراثية :
يعتقد أن مرض جوبيرت يحدث بسبب عطب في عدة جينات ولقد تم التعرف على 3 جينات مسئوله عن هذا المرض وهي NPHP1, AH1, CEP290 في معظم الحالات تكون هذه الجينات هي المسئولة عن المضاعفات التي تحدث للشبكية والكلية ولكنها لا تكون مؤثرة على هذه الأعضاء في بعض الحالات ، وما تزال المسببات الوراثية غير معروفة ومعقدة فقد تظهر تغيرات في جينات أخرى تسبب هذا المرض .
ومازالت الأبحاث جارية لمساعدة المختصين في التعرف على المرض بشكل أكثر وضوحاً ، علماً أنه في الوقت الحاضر لا يوجد علاج محدد لهذا المرض لذلك ينصح الأشخاص المصابين بالبحث عن مراكز متخصصة مناسبة لمتابعة الأعراض الإكلينيكية المختلفة .
=== المدونة الثقافية === المدونة الثقافية === المدونة الثقافية ===
كتبها عبدالله هادي في 10:13 صباحاً ::
لا يوجد تعليق