مفهوم : ( متلازمة ـ داون )

إن المسمى العلمي لمتلازمة "داون" وهو "تثلث الصبغية 21" ، نسبة إلى الخلل الكروموسومي المسبب للحالة إذ تحتوي خلايا المصاب على 47 كروموسوم بدلاً عن 46 ، أي بزيادة كروموسوم واحد في الموقع 21 ، نتيجة لهذه الزيادة في كمية المادة الجينية فإن ذوي تثلث الصبغية 21 يتشاركون في مجموعة من الصفات والخصائص الجسدية والصحية .
أسبابها :
حتى الآن لم يتم معرفة السبب العلمي ... إلا أن هناك نظريات تفسر الأسباب والعوامل الأكثر قبولاً ، وهي تشمل :
- تقدم سن الحامل ، فكلما زاد عمرها زاد احتمال ولادة طفل بالمتلازمة .
- تكرار التعرض للإشعاع" ، وخاصة الأشعة السينية ".
- الإصابة بالعدوى الفيروسية ، لأنها تؤدي إلى اختلال الكروموسومات "مثل الإصابة بفيروس الكبد الوبائي".
أنواعها :
توجد ثلاث أنواع لمتلازمة داون :
1. التلازم الثلاثي Trisomy .
يحدث في 90% من الحالات ، وبكثرة بين الحوامل كبيرات السن بزيادة عدد صبغية واحدة كاملة "47 كروموسوم في الخلية بدلا عن 46 كروموسوم" .
2. تبدل وضعية الكروموسوم Translocation .
هذا النوع يحدث في 4% من المصابين نتيجة زيادة في المادة الصبغية ، لذا فان جزءاً فعالاً من إحدى الكروموسومات 21 يتكرر ثلاث مرات بالخلية بينما يستمر عدد الكروموسومات الكلى بالخلية طبيعي "46" كما أن هذا النوع قد ينتقل وراثياً حيث يكون لدى أحد الوالدين خلل في صبغيات 21 مما يؤدي إلى إصابة واحد من بين كل ثلاثة أطفال ينجبون قبلهم .
3. موزاييك MOSAIC "نوعين من الخلايا" .
وهذا يحدث في حوالي 1% فقط من الحالات وهو أخفها وينتج عن خلل جيني بعد التلقيح غير معروف يؤدي إلى حدوث الزيادة الجينية في بعض خلايا الطفل بينما البعض الآخر يكون بدون أي زيادة لذا يكون لدى نفس الشخص نوعان من الخلايا أحدهما طبيعي"46 كروموسوم" والأخر غير طبيعي"47 كروموسوم" .
الأعراض والمشكلات :
تتلخص أبرز الأعراض والمشكلات الصحية ، الجسدية والنمائية التي تولدها متلازمة داون في :
- عوق ذهني متوسط، بسيط أو شديد .
- عيوب خلقية في العمود الفقري ، الأمعاء ، المعدة أو القلب .
- ارتخاء العضلات .
- صعوبات النطق واللغة .
- ملامح مميزة مثل صغر العين والأذن والفم والأيدي وحجم الرأس .
- خشونة في البشرة ونعومة في الشعر .
وسائل التشخيص قبل الولادة :
عند وجود حالة مماثلة بأحد الأشقاء أو كان الأب أو الأم حاملاً للكروموسوم المتبدل يمكن التشخيص قبل الولادة بعمل التالي :
1. تحليل ثلاثي للدم Triple screen .
2. اخذ عينة من السائل الأمينوي أو من الجنين لدراسة الكروموسومات بخلايا الجنين والتأكد من التشخيص .
3. إجراء أشعة فوق الصوتية للجنين والتي قد تظهر بعض العلامات التي تفيد التشخيص مثل وجود ازدياد سمك جلد الرقبة ، قصر طول العظام بالفخذ أو الذراع ، وجود عيب خلقي بالقلب ، انسداد بالا ثنى عشر أو ازدياد السائل الأمينوي حول الجنين .
في جميع الأحوال لا يمكن علاج حالة متلازمة داون بعد حدوثها لدى الجنين ولا يمكن الوقاية منها إلا في حالتين فقط :
1. تجنب الحمل للأمهات الأكبر عمراً .
2. تجنب الحمل إذا ثبت وجود الحالة وراثيا في الأسرة .